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陕西中医药大学中西医结合儿科学
5 岁女孩,门诊诊断为 21 三体综合征,其核型分析为 46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A．染色体重叠 B．染色体缺失 C．染色体倒位 D．染色体重复 E．染色体易位
患儿男性，4 个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A．呆小病 B．先天愚型 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖Ⅰ型病 E．婴儿痉挛症
1 岁男性来门诊,医生怀疑他患有 21 三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下 特点均支持这一诊断,除了: A．经常伸舌 B．皮肤粗糙 C．表现呆滞 D．眼距宽 E．双侧通贯掌
27 岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患 21 三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用 下列预防措施中哪项应除外? A．夫妇双方应进行染色体检查 B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C．妊娠前后应避免接受 X 线照射 D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
男患 8 个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下 实验室检查方法中哪项对确诊无用? A．尿三氯化铁试验 B．血清苯丙氨酸浓度测 C．Guthrie 试验(细菌抑制法)D．尿粘多糖试验 E．苯丙氨酸耐量试验
8 个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合? A．近 3-4 个月发现呆滞,智力落后 B．可有抽搐发作,肌张力高 C．毛发黄褐色 D．皮肤粗糙,四肢短粗 E．尿"鼠尿"味
不能判断风湿活动的指标是：A. 发热、乏力 B. 血沉增快 C. CRP 增高 D. ASO 增高 E. 心电图示 P-R 延长
抗风湿治疗，选用肾上腺皮质激素的指征是：A. 心脏炎 B. 多发性关节炎 C. 舞蹈病 D. 皮下结节 E. 环形红斑
风湿热，心电图最常见的变化是： A. 室性期前收缩 B. 低电压 C. QT 间期延长 D. 左心室肥大 E. I°AVB
预防风湿热复发最常用的药物是： A. 阿司匹林 B. 强的松 C. ACTH D. 萘普生 E. 青霉素类
风湿热的治疗，若选用阿司匹林其治疗剂量是： A. 3～5mg/kg•d B. 20～30mg/kg•d C. 30～50mg/kg•d D. 50～60mg/kg•d E. 80～100mg/kg•d
川崎病发生冠状动脉高危因素除外： A. 男性 B. 1 岁以内 C. 体温越高危险性越大 D. C 反应蛋白明显增高 E. 血小板<200×109/L
风湿性心脏炎患者，抗风湿治疗疗程是： A. 1～2w B. 3～4w C. 6～8w D. 8～12w E. 6～9 个月
下列哪项不是风湿热的主要表现： A. 心脏炎 B. 多关节酸痛 C. 舞蹈病 D. 皮下结节 E. 环形红斑
风湿热小儿对于预后的估计和治疗的选择，具有重要意义的是： A. 发热时间的长短 B 关节炎的严重程度 C. 是否伴有心脏炎 D ASO 滴度高低 E. 血沉增快程度
患儿男性，4 个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A．呆小病 B．先天愚型 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖Ⅰ型病 E．婴儿痉挛症
1 岁男性来门诊,医生怀疑他患有 21 三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下 特点均支持这一诊断,除了: A．经常伸舌 B．皮肤粗糙 C．表现呆滞 D．眼距宽 E．双侧通贯掌
27 岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患 21 三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用 下列预防措施中哪项应除外? A．夫妇双方应进行染色体检查 B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C．妊娠前后应避免接受 X 线照射 D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
男患 8 个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下 实验室检查方法中哪项对确诊无用? A．尿三氯化铁试验 B．血清苯丙氨酸浓度测 C．Guthrie 试验(细菌抑制法)D．尿粘多糖试验 E．苯丙氨酸耐量试验
8 个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合? A．近 3-4 个月发现呆滞,智力落后 B．可有抽搐发作,肌张力高 C．毛发黄褐色 D．皮肤粗糙,四肢短粗 E．尿"鼠尿"味
不能判断风湿活动的指标是：A. 发热、乏力 B. 血沉增快 C. CRP 增高 D. ASO 增高 E. 心电图示 P-R 延长
抗风湿治疗，选用肾上腺皮质激素的指征是：A. 心脏炎 B. 多发性关节炎 C. 舞蹈病 D. 皮下结节 E. 环形红斑
风湿热，心电图最常见的变化是： A. 室性期前收缩 B. 低电压 C. QT 间期延长 D. 左心室肥大 E. I°AVB
预防风湿热复发最常用的药物是： A. 阿司匹林 B. 强的松 C. ACTH D. 萘普生 E. 青霉素类
风湿热的治疗，若选用阿司匹林其治疗剂量是： A. 3～5mg/kg•d B. 20～30mg/kg•d C. 30～50mg/kg•d D. 50～60mg/kg•d E. 80～100mg/kg•d
川崎病发生冠状动脉高危因素除外： A. 男性 B. 1 岁以内 C. 体温越高危险性越大 D. C 反应蛋白明显增高 E. 血小板<200×109/L
风湿性心脏炎患者，抗风湿治疗疗程是： A. 1～2w B. 3～4w C. 6～8w D. 8～12w E. 6～9 个月
下列哪项不是风湿热的主要表现： A. 心脏炎 B. 多关节酸痛 C. 舞蹈病 D. 皮下结节 E. 环形红斑
风湿热小儿对于预后的估计和治疗的选择，具有重要意义的是： A. 发热时间的长短 B 关节炎的严重程度 C. 是否伴有心脏炎 D ASO 滴度高低 E. 血沉增快程度