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儿科护理学
23.患儿 2 岁,生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光
呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助:
A.头颅 CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液 T3、T测定
22.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥，且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆 滞,毛发棕黄,心肺正常，四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊 断为: A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血下 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
21.苯丙酮尿症神经系统表现主要为: A.智能发育落后 B.行为异常 C.癫痫小发作 D.肌张力增高 E.腱反射亢进
20.苯丙酮尿症属于:() A.内分泌病 B.染色体畸变 C.免疫性疾病 D.染色体隐性遗传 E.染色体显性遗传
19.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至:() A.3岁 B.5岁 C.10岁 D.终生 E.青春期后
18.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是: A.血尿 B.甜味尿 C.蛋白尿 D.管型尿 E.鼠尿臭味
17.苯丙酮尿症患儿的外观特点是: A.眼裂小 B.头发黑色 C.皮肤白皙 D.皮肤粗糙 E.眼外角上斜
16.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是: A.尿三氯化铁试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.血清苯丙氨酸浓度测定 D.尿 2,4-二硝基苯肼试验 E.Guthrie细菌生长抑制试验
15.苯丙酮尿症患儿--般在生后何时初现症状: A.1~2个月 B.3~6个月 C.7~12个月 D.13~18个月 E.19~24个月
14.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予:() A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.左旋多巴 D.四氢生物蝶呤 E.低苯丙氨酸饮食
13.典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏: A.多巴胺 B.5-羟色胺 C.四氢生物蝶呤 D.酪氨酸羟化酶. E.苯丙氨酸羟化酶
12.苯丙酮尿症最突出的临床特点是: A.皮肤白皙 B.智力低下 C.伴有惊厥 D.肌张力减低 E.头发黄褐色
11.患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为: A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.黏多糖病
10.患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征，下列哪项最具有确诊意义: A.智能低下 B.特殊面容 C.血清 TSH,T4检查 D.染色体核型分析 E.血浆游离氨基酸分析
9.唐氏综合征临床表现,除了: A.智力低下 B.身材矮小 C.韧带松弛 D.皮肤粗糙、发干 E.通贯手
22.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥，且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆 滞,毛发棕黄,心肺正常，四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊 断为: A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血下 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
21.苯丙酮尿症神经系统表现主要为: A.智能发育落后 B.行为异常 C.癫痫小发作 D.肌张力增高 E.腱反射亢进
20.苯丙酮尿症属于:() A.内分泌病 B.染色体畸变 C.免疫性疾病 D.染色体隐性遗传 E.染色体显性遗传
19.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至:() A.3岁 B.5岁 C.10岁 D.终生 E.青春期后
18.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是: A.血尿 B.甜味尿 C.蛋白尿 D.管型尿 E.鼠尿臭味
17.苯丙酮尿症患儿的外观特点是: A.眼裂小 B.头发黑色 C.皮肤白皙 D.皮肤粗糙 E.眼外角上斜
16.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是: A.尿三氯化铁试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.血清苯丙氨酸浓度测定 D.尿 2,4-二硝基苯肼试验 E.Guthrie细菌生长抑制试验
15.苯丙酮尿症患儿--般在生后何时初现症状: A.1~2个月 B.3~6个月 C.7~12个月 D.13~18个月 E.19~24个月
14.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予:() A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.左旋多巴 D.四氢生物蝶呤 E.低苯丙氨酸饮食
13.典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏: A.多巴胺 B.5-羟色胺 C.四氢生物蝶呤 D.酪氨酸羟化酶. E.苯丙氨酸羟化酶
12.苯丙酮尿症最突出的临床特点是: A.皮肤白皙 B.智力低下 C.伴有惊厥 D.肌张力减低 E.头发黄褐色
11.患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为: A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.黏多糖病
10.患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征，下列哪项最具有确诊意义: A.智能低下 B.特殊面容 C.血清 TSH,T4检查 D.染色体核型分析 E.血浆游离氨基酸分析
9.唐氏综合征临床表现,除了: A.智力低下 B.身材矮小 C.韧带松弛 D.皮肤粗糙、发干 E.通贯手