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新乡医学院-医学遗传学
什么是遗传咨询？遗传咨询的程序如何？
] 简述癌基因激活的机制。
简述β地中海贫血的发病机制。
常染色体显性遗传病有哪几种类型？
在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿 色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率
人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）。
患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。（） A.正确 B.错误
父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。（） A.正确 B.错误
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。（） A.正确 B.错误
不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。（） A.正确 B.错误
两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（） A.正确 B.错误
“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。（） A.正确 B.错误
] 简述癌基因激活的机制。
简述β地中海贫血的发病机制。
常染色体显性遗传病有哪几种类型？
在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿 色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率
人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）。
患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。（） A.正确 B.错误
父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。（） A.正确 B.错误
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。（） A.正确 B.错误
不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。（） A.正确 B.错误
两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。（） A.正确 B.错误
“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。（） A.正确 B.错误
多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。（） A.正确 B.错误