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患儿 2 岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,
舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd 角增大。
17.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症

参考答案